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人類(lèi)基因組最后一塊拼圖完成!Science罕見(jiàn)6篇連發(fā)

來(lái)源:hao123百家號(hào)     時(shí)間:2022-04-01 18:40:25

夢(mèng)晨 發(fā)自 凹非寺量子位 | 公眾號(hào) QbitAI

人類(lèi)基因組測(cè)序迎來(lái)新的里程碑!

首個(gè)完整無(wú)間隙人類(lèi)基因組測(cè)序,由近百位科學(xué)家合作完成,填補(bǔ)上最后8%的空缺。

最新一期Science罕見(jiàn)地以特刊形式連發(fā)6篇論文,另外兩篇介紹研究方法的論文同日登上Nature Method。

作者之一、華盛頓大學(xué)教授Evan Eichler稱(chēng):

我們?cè)谏鞎?shū)中讀到了前所未有的新章節(jié)。

回看2003年,人類(lèi)基因組計(jì)劃(Human Genome Project)首次完成92%的人類(lèi)基因測(cè)序,創(chuàng)造了歷史。

到如今,新成立的端粒到端粒聯(lián)盟(T2T Consortium)填補(bǔ)上最后8%的空缺,同時(shí)糾正了之前的一些錯(cuò)誤,也將載入史冊(cè)。

△T2T聯(lián)盟部分成員

新確認(rèn)的8%DNA片段里包含重要的免疫反應(yīng)基因,它們幫助人類(lèi)適應(yīng)和抵御病毒和細(xì)菌感染,在預(yù)測(cè)藥物反應(yīng)方面很有價(jià)值。

聯(lián)盟發(fā)起人之一、馬里蘭大學(xué)的Adam Phillippy認(rèn)為,個(gè)人基因組測(cè)序在10年內(nèi)有望普及,個(gè)性化醫(yī)療成本會(huì)大幅下降。

另外新發(fā)現(xiàn)的基因中有一些使得人類(lèi)大腦比其他靈長(zhǎng)類(lèi)動(dòng)物大腦更大,有助于進(jìn)一步揭開(kāi)人類(lèi)進(jìn)化之謎。

攻克最后的8%

當(dāng)初的人類(lèi)基因組計(jì)劃由6國(guó)近2000位科學(xué)家耗時(shí)13年完成,最后遺留的8%靠當(dāng)時(shí)的測(cè)序技術(shù)難以突破。

原因有二:

其一,最后的8%里有很多片段是重復(fù)的。

科學(xué)家們用拼圖來(lái)形容這一困難。如果拼圖里好多小塊很相似就更難找到正確的位置。

近幾年發(fā)展出的新測(cè)序方法Oxford Nanopore和PacBio HiFi可以一次處理更長(zhǎng)的DNA片段,就好像拼圖的塊變大,塊數(shù)變小了。

其二,很難找到只有一套DNA的人類(lèi)細(xì)胞。

正常細(xì)胞同時(shí)擁有兩套DNA,分別來(lái)自父親和母親,測(cè)序時(shí)兩組DNA混在一起增加了難度。

這次的解決辦法是使用一組來(lái)自“葡萄胎”的細(xì)胞,這是一種罕見(jiàn)妊娠疾病,使胚胎細(xì)胞異常生長(zhǎng),只保留一套DNA。

用上新方法,人類(lèi)DNA序列中30.55億個(gè)堿基對(duì)的測(cè)序工作終于宣告完工。

人類(lèi)基因組計(jì)劃前負(fù)責(zé)人Robert Waterston對(duì)新方法評(píng)價(jià)到:

(人類(lèi)基因組)不再有任何隱藏的或未知的部分。

全新的人類(lèi)參考基因組被命名為T(mén)2T-CHM13,今后的個(gè)性化基因測(cè)序可以此為基準(zhǔn),鎖定病變基因,提前預(yù)防和治療。

這次研究成果幾個(gè)月前已發(fā)布在生物預(yù)印本平臺(tái),現(xiàn)在正式見(jiàn)刊Science。

具體到已發(fā)表的內(nèi)容上,還存在一點(diǎn)不足之處:

使用的葡萄胎細(xì)胞保留的是XX染色體,缺失了Y染色體。

不過(guò)后來(lái)這段時(shí)間科學(xué)家們也沒(méi)閑著,Y染色體的測(cè)序工作其實(shí)也另外完成了。

項(xiàng)目負(fù)責(zé)人Adam Phillippy在社交媒體宣布了這一消息,人體24條染色體基因測(cè)序已全部完成。

最新參考序列T2T-CHM13 v2.0的完整數(shù)據(jù)和在線(xiàn)瀏覽器已公開(kāi),可供全球研究團(tuán)隊(duì)使用。

而最新包含Y染色體測(cè)序成果的論文預(yù)印版計(jì)劃在下個(gè)月發(fā)布。

論文地址:https://www.science.org/toc/science/376/6588

CHM13 v2.0相關(guān)數(shù)據(jù)和工具h(yuǎn)ttps://genomeinformatics.github.io/CHM13v2/

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